На Ямале утвердили программу по проведению генетических исследований жителям округа. За три года девять тысяч будущих мам из групп риска, а также все, проживающие в поселках или ведущие кочевой образ жизни, смогут пройти неинвазивное пренатальное тестирование. Об этом сообщает официальный сайт правительства ЯНАО.
Благодаря генетическому исследованию специалисты могут на раннем этапе определить наличие у будущего ребенка таких тяжелых заболеваний как, например, синдром Дауна или синдром Клайнфельтера.
НИПТ на Ямале начали выполнять в июле 2020 года как дополнительный метод диагностики хромосомных патологий плода. За это время выполнено более 13,5 тысячи исследований, а количество инвазивной диагностики сократилось более чем на 40 процентов.
Будет также продолжен проект по генетическому обследованию онкологических пациентов и их родственников, запущенный в 2021 году. Исследования позволяют выявлять склонность к заболеванию и проводить углубленную диагностику родственникам тех, у кого уже установлен диагноз.
Обследование назначает лечащий врач, забор крови проводится во всех городских больницах и районных больницах Тарко-Сале, Лабытнанги и Надыма.
При обнаружении опухолевого синдрома у пациентов врачи формируют для них программу скрининга и своевременной диагностики злокачественного новообразования. До 2027 года исследования на выявление наследственных форм онкологии смогут пройти порядка 900 пациентов и их родственников, еще у 50 человек с помощью генетических маркеров исследуют образцы опухолевой ткани для подбора наиболее эффективной терапии.
В 2024 году на Ямале расширили перечень генетических исследований. Пройти обследование также могут новорожденные дети и супружеские пары, имеющие проблемы со здоровьем, в том числе репродуктивным. Исследование проводится в формате софинансирования — пациент оплачивает только 20 процентов его стоимости, 80 процентов расходов берет на себя округ. Кроме генетического отчета, пациентам предоставляются первичные данные секвенирования на флеш-носителе или в виде ссылки для скачивания.
С начала года медики провели 68 исследований для неинвазивного определения резус-фактора плода. В 60 процентах случаев установлены риски развития резус-конфликта.
Из 11 полногеномных исследований детей до 18 лет у девяти детей установлено, что заболевания могут быть связаны с генетической предрасположенностью.
Также с этого года ямальцы могут получить консультацию врача-генетика, не выезжая за пределы региона. В Ноябрьской центральной городской больнице прием ведут два доктора. Консультации по назначению лечащего доктора в этом году получили порядка тысячи ямальцев, они проводятся очно или онлайн с помощью телемедицинских технологий по полису ОМС.